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骨髄性プロトポルフィリン症（こつずいせいプロトポルフィリンしょう） とは？ 意味・読み方・使い方

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こつずいせい‐プロトポルフィリンしょう〔‐シヤウ〕【骨髄性プロトポルフィリン症】
の解説

ポルフィリン症の一種。小児期までに光線過敏症を発症することが多い。ヘム合成酵素フェロケラターゼの欠損により、ヘムの前駆体であるプロトポルフィリンが体内に蓄積されることにより発症する。肝障害、胆石を併発することがある。EPP（erythropoietic protoporphyria）。

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出典：デジタル大辞泉（小学館）

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