出典:デジタル大辞泉(小学館)

細胞の特定の染色体領域に存在する遺伝子のコピーの数が個人・個体によって異なること。また、その領域をいう。CNV(copy number variation)。

[補説]ヒトの遺伝子は通常、父母から1つずつ、あわせて2つのコピーを受け継ぐが、人によって、ある遺伝子のコピー数が1つだったり3つ以上あったりすることがあり、薬の効き方や特定の疾患の発症しやすさなどに影響を及ぼす。