脳形成不全を伴う重症の先天性筋ジストロフィー。常染色体潜性遺伝の疾患で、男女に発症する。日本人に特異的に多く、海外ではまれ。歩行機能を獲得できず、多くは10代で死亡する。病名は発見者である小児神経学者福山幸夫に由来。FCMD（Fukuyama-type congenital muscular dystrophy）。
[補説]日本では先天性筋ジストロフィーの中で最も多く、
小児の筋ジストロフィーでは
デュシェンヌ型筋ジストロフィーに次いで多い。発症頻度は10万人に2〜4人で、日本人の約90人に1人が
保因者と
推計される。9番
染色体上にある原因遺伝子の
異常によって、
ジストログリカンに
糖鎖が
正常に
付加されず、その結果、
筋鞘 (きんしょう) が
脆弱 (ぜいじゃく) になって筋肉が破壊されたり、脳の
基底膜に
破綻が生じて
精神遅滞を起こしたりすると考えられている。この遺伝子変異は、2000〜3000年前に一人の
祖先に生じた遺伝子の
変異に
由来する。
