出典:デジタル大辞泉(小学館)

小児期に、手足に痛みが起こる遺伝性疾患。寒さや疲労などに誘発されて四肢の関節に鈍い痛みの発作が起こる。

[補説]平成28年(2016)に京都大学と秋田大学の共同研究グループがこの疾患を発見し、原因となる遺伝子を特定した。

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