脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう）とは？意味・読み方・使い方

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せきずいせい‐きんいしゅくしょう〔‐キンヰシユクシヤウ〕【脊髄性筋萎縮症】
の解説

脊髄の運動神経細胞の病変によって骨格筋が萎縮し、筋力が低下する遺伝性の疾患。特定疾患の一。乳児期に発症する重症型（Ⅰ型）、乳児期から幼児期に発症する中間型（Ⅱ型）、幼児期から小児期に発症する軽症型（Ⅲ型）、および成人期に発症するⅣ型がある。Ⅰ〜Ⅲ型の大多数は常染色体潜性遺伝で、両親とも保因者の場合に25パーセントの確率で発症する。SMA（spinal muscular atrophy）。脊髄性進行性筋萎縮症（SPMA：spinal progressive muscular atrophy）。

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出典：デジタル大辞泉（小学館）

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