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にょうそサイクル‐いじょうしょう【尿素サイクル異常症】
先天性代謝異常症の一つ。肝臓での尿素サイクルに異常があり、たんぱく質を分解する際に発生するアンモニアを代謝できず、血液中のアンモニア濃度が上昇する病気の総称。オルニチントランスカルバミラーゼ欠損...
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