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ゲノムインプリンティング(遺伝子刷り込み)の異常によって起こる疾患の総称。ベックウィズ・ウィーデマン症候群やアンジェルマン症候群などの先天奇形症候群が知られる。体外受精などの生殖補助医療の普及に伴う増加が指摘されている。インプリンティング関連疾患。ゲノム刷り込み関連疾患。