筋細胞の構造を保つ役割を担う棒状のたんぱく質骨格筋のほか、心筋平滑筋神経細胞シナプスにも存在する。

[補説]ジストロフィンを生成する遺伝子X染色体上にあり、その異常によってデュシェンヌ型筋ジストロフィーベッカー型筋ジストロフィーが発症する。