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細胞内でエネルギーを産生するミトコンドリアの機能が低下することによって起こる病気の総称。体内でも特に多くのエネルギーを必要とする中枢神経系骨格筋心筋に障害をきたすことが多い。特定疾患の一つ。ミトコンドリア脳筋症。ミトコンドリアミオパチー。