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先天性の代謝異常の一。分枝鎖アミノ酸(バリン・ロイシン・イソロイシン)の代謝が阻害され、これらのアミノ酸やそれに由来するα-ケト酸が体内に蓄積することによって起こる。尿や汗にメープルシロップのような特有のにおいがある。生後早期に発見し治療を行う必要がある。MSUD(maple syrup urine disease)。楓糖 (かえでとう) 尿症。
出典:デジタル大辞泉(小学館)
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