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血液中のLDLコレステロールが細胞に取り込まれず異常に増えてしまう、常染色体優性遺伝性の疾患。小児期から動脈硬化が進行し、適切な治療を受けないと若年で狭心症心筋梗塞などを発症することが多い。FH(familial hypercholesterolemia)。