にょうそサイクル‐いじょうしょう〔ネウソ‐イジヤウシヤウ〕【尿素サイクル異常症】

の解説

先天性代謝異常症の一つ。肝臓での尿素サイクルに異常があり、たんぱく質を分解する際に発生するアンモニアを代謝できず、血液中のアンモニア濃度が上昇する病気の総称。オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症など。

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出典：デジタル大辞泉（小学館）

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