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羊水に含まれる胎児の細胞を採取し、染色体に異常がないかどうかを調べること。35歳以上の高齢出産の妊婦、兄弟や第一子に染色体異常がみられるハイリスク妊婦などを対象に行われている。趣旨をよく理解したうえで受けることや、異常があった場合の心のケア等が必要とされる。