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X染色体にあるBTKという遺伝子の異常による無ガンマグロブリン血症原発性免疫不全症候群の一つ。基本的に男児に発症。抗体の産生に関わるB細胞の分化が阻害され、細菌による感染症を起こしやすくなる。XLA(X-linked agammaglobulinemia)。→X連鎖劣性遺伝