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細胞特定染色体領域存在する遺伝子のコピーの数が個人個体によって異なること。また、その領域をいう。CNV(copy number variation)。

[補説]ヒトの遺伝子は通常、父母から1つずつ、あわせて2つのコピーを受け継ぐが、人によって、ある遺伝子のコピー数が1つだったり3つ以上あったりすることがあり、薬の効き方や特定疾患発症しやすさなどに影響を及ぼす。
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