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X染色体にあるBTKという遺伝子異常による無ガンマグロブリン血症原発性免疫不全症候群の一つ。基本的に男児発症抗体産生に関わるB細胞分化阻害され、細菌による感染症を起こしやすくなる。XLA(X-linked agammaglobulinemia)。→X連鎖潜性遺伝

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