オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症に一致する言葉

国語辞書(1)

• オルニチントランスカルバミラーゼ‐けっそんしょう【オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症】

  尿素サイクル異常症の一。オルニチントランスカルバミラーゼという酵素の先天的な欠損により、血液中のアンモニア濃度が上昇する病気。X染色体にある遺伝子の変異に起因する、X連鎖顕性遺伝疾患。新生児期に...