フェニルケトン尿症に一致する言葉

国語辞書(1)

• フェニルケトン‐にょうしょう【フェニルケトン尿症】

  《phenylketonuria「フェニールケトン尿症」とも》先天性の代謝異常の一。フェニルアラニンを代謝してチロシンを生成する酵素が欠如しているため、フェニルアラニンが体内に蓄積し、それから派...