尿素サイクル異常症に一致する言葉

国語辞書(1)

• にょうそサイクル‐いじょうしょう【尿素サイクル異常症】

  先天性代謝異常症の一つ。肝臓での尿素サイクルに異常があり、たんぱく質を分解する際に発生するアンモニアを代謝できず、血液中のアンモニア濃度が上昇する病気の総称。オルニチントランスカルバミラーゼ欠損...