福山型先天性筋ジストロフィーに一致する言葉

国語辞書(1)

• ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー【福山型先天性筋ジストロフィー】

  脳形成不全を伴う重症の先天性筋ジストロフィー。常染色体潜性遺伝の疾患で、男女に発症する。日本人に特異的に多く、海外ではまれ。歩行機能を獲得できず、多くは10代で死亡する。病名は発見者である小児神...