骨髄性プロトポルフィリン症に一致する言葉

国語辞書(1)

• こつずいせい‐プロトポルフィリンしょう【骨髄性プロトポルフィリン症】

  ポルフィリン症の一種。小児期までに光線過敏症を発症することが多い。ヘム合成酵素フェロケラターゼの欠損により、ヘムの前駆体であるプロトポルフィリンが体内に蓄積されることにより発症する。肝障害、胆石...