メープルシロップ尿症に一致する言葉

国語辞書(1)

• メープルシロップ‐にょうしょう【メープルシロップ尿症】

  先天性の代謝異常の一。分枝鎖アミノ酸（バリン・ロイシン・イソロイシン）の代謝が阻害され、これらのアミノ酸やそれに由来するα-ケト酸が体内に蓄積することによって起こる。尿や汗にメープルシロップのよ...