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いでんし‐しっかん【遺伝子疾患】
遺伝子の異常が原因となって生じる疾患の総称。染色体異常のほか、特定の遺伝子が繰り返し増幅された遺伝子増幅、本来必要な部分が欠けた遺伝子欠損、腫瘍や癌(がん)の原因となる遺伝子の突然変異などが知ら...