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遺伝子の異常が原因となって生じる疾患の総称。染色体異常のほか、特定の遺伝子が繰り返し増幅された遺伝子増幅、本来必要な部分が欠けた遺伝子欠損、腫瘍や癌 (がん) の原因となる遺伝子の突然変異などが知られる。次世代に疾患の原因が遺伝する狭義の遺伝病以外のものも含まれる。遺伝子病。遺伝疾患。遺伝性疾患。

[補説]一つの遺伝子が発症に関与する単一遺伝子疾患と複数の遺伝子が関与する多遺伝子疾患に大別される。また、複数の遺伝子と環境因子が相互作用しているものを多因子遺伝疾患と呼ぶが、これらの境界は必ずしも明確ではない。

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