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遺伝子疾患のうち、一つの遺伝子の変異によって発症するもの。家族性高コレステロール血症嚢胞性線維症ハンチントン病遺伝性膵炎ウィルソン病など。単一遺伝子病。単一遺伝子性疾患。単一遺伝性疾患。単一遺伝疾患。単一遺伝病。単遺伝子疾患。単遺伝子病。単遺伝子性疾患。メンデル遺伝疾患。メンデル遺伝病。メンデル遺伝性疾患。→多遺伝子疾患多因子遺伝疾患