ヒルシュスプルング‐びょう【ヒルシュスプルング病】
腸の動きを制御する神経細胞が欠損しているため、重い便秘や腸閉塞を起こす先天性の難病。
びょう【病】
［音］ビョウ（ビャウ）（呉） ヘイ（漢） ［訓］やむ やまい いたつき ［学習漢字］3年 
〈ビョウ〉 １ やむ。やまい。「病気・病原・病弱・病状・病人／疫病(えきびょう・やくびょう)・臆病(お...
ファミリー‐ハウス【family house】
難病治療などのため、自宅から遠く離れた病院に長期入院する子供とその家族を支援する活動。また、そのための施設。病院の付近に、家族が格安で利用できる宿泊施設を用意し、患者の不安や経済的負担を軽減するもの。
フリードライヒ‐しっちょうしょう【フリードライヒ失調症】
脊髄に病変があり、高度の運動失調を主症状とする遺伝性の病気。10〜20歳代に発病することが多い。脊髄小脳変性症（指定難病）の一型。ドイツの神経病学者フリードライヒ（N.Friedreich）が報告。
ヘルプ‐マーク
《(和)help＋mark》義足や人工関節を使用していたり、内部障害や難病があったり、妊娠初期であったりするなど、外見ではわかりにくいが、日常生活や災害時の援助・配慮を必要としていることを示すマ...
ベーチェット‐びょう【ベーチェット病】
アフタ性口内炎・陰部潰瘍(かいよう)・虹彩炎などを主症状とし、発疹(はっしん)・発熱・関節痛などもみられる原因不明の病気。再発を繰り返し、ついには失明することが多い。指定難病の一つ。1937年に...
ホーム‐ヘルパー
《(和)home＋helper》日常生活に支障がある高齢者・障害者（児）・難病患者などの家庭に派遣されて、家事や世話をする人。特に介護保険法における有資格者である訪問介護員をいう。
まんせいえんしょうせいだつずいせい‐たはつしんけいえん【慢性炎症性脱髄性多発神経炎】
手足の脱力・筋力低下が左右対称に起こる、神経疾患の一種。末梢神経で軸索を覆う髄鞘が障害されることによって起こる。自己免疫疾患の一種と考えられるが詳細な原因は不明。数か月にわたってゆっくりと進行す...
まんせいけっせんそくせんせい‐はいこうけつあつしょう【慢性血栓塞栓性肺高血圧症】
器質化した血栓によって慢性的に肺動脈が閉塞し、血液が流れにくくなって、肺高血圧症となる病気。体を動かすときに、呼吸困難・易疲労感・動悸(どうき)・胸痛・失神などの自覚症状がみられる。指定難病の一...
みしんだんしっかん‐イニシアチブ【未診断疾患イニシアチブ】
地域の病院や診療所では診断がつかない患者を対象に、ゲノム解析を行って、原因となる遺伝子の異常をつきとめ、患者数の少ない難病や未知の病気を診断する取り組み。日本医療研究開発機構（AMED）が主導。...
