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ジストロフィン【dystrophin】
筋細胞の構造を保つ役割を担う棒状のたんぱく質。骨格筋のほか、心筋・平滑筋・神経細胞・シナプスにも存在する。 [補説]ジストロフィンを生成する遺伝子はX染色体上にあり、その異常によってデュシェンヌ...
ジストロフィン‐いでんし【ジストロフィン遺伝子】
ジストロフィンというたんぱく質を合成するための遺伝情報を担う遺伝子。X染色体上に存在する。デュジェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの原因遺伝子。79のエクソンで構成され、ヒトの遺伝子で最大...
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