ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー【福山型先天性筋ジストロフィー】
脳形成不全を伴う重症の先天性筋ジストロフィー。常染色体潜性遺伝の疾患で、男女に発症する。日本人に特異的に多く、海外ではまれ。歩行機能を獲得できず、多くは10代で死亡する。病名は発見者である小児神...
きんきょうちょくせい‐ジストロフィー【筋強直性ジストロフィー】
筋強直および筋肉の萎縮、筋力の低下に加えて、心臓や中枢神経などさまざまな臓器に障害が生じる遺伝性の疾患。成人の筋ジストロフィーで最も患者が多い。筋緊張性ジストロフィー。MD（myotonic d...
せんてんせい‐きんジストロフィー【先天性筋ジストロフィー】
出生時あるいは生後数か月以内に筋力や筋緊張の低下などの症状がみられる進行性筋ジストロフィーの総称。常染色体潜性遺伝をとり、男女ともに発症する。日本では福山型先天性筋ジストロフィーが最も多い。CM...
ジストロフィン【dystrophin】
筋細胞の構造を保つ役割を担う棒状のたんぱく質。骨格筋のほか、心筋・平滑筋・神経細胞・シナプスにも存在する。 [補説]ジストロフィンを生成する遺伝子はX染色体上にあり、その異常によってデュシェンヌ...
エクソンスキップ‐りょうほう【エクソンスキップ療法】
《exon skipping therapy》進行性筋ジストロフィーのうち、その大半を占めるデュシェンヌ型についての治療が期待される薬物療法。同疾患の原因は、患者の遺伝子の一部に変異があり、ジス...
ラ‐チュルビー【La Turbie】
フランス南東部、アルプ‐マリチーム県の町。ローマ皇帝アウグストゥスが同地を平定し紀元前6年に建てた戦勝記念塔、通称「アルプスのトロフィー」があることで知られる。ラテュルビー。ラトゥルビー。
きん‐せいけん【筋生検】
筋肉の一部を切り取って筋組織の状態を調べること。筋ジストロフィーや皮膚筋炎などの診断に用いられる。
シー‐エム‐ディー【CMD】
《congenital muscular dystrophy》⇒先天性筋ジストロフィー
きん‐ジストロフィー【筋ジストロフィー】
⇒進行性筋ジストロフィー
きん‐しっかん【筋疾患】
神経や筋肉の異常によって、筋力が低下したり筋肉が萎縮する病気の総称。筋ジストロフィー・筋萎縮性側索硬化症・ミトコンドリア病・糖原病などがある。ミオパシー。ミオパチー。
