ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー【福山型先天性筋ジストロフィー】
脳形成不全を伴う重症の先天性筋ジストロフィー。常染色体潜性遺伝の疾患で、男女に発症する。日本人に特異的に多く、海外ではまれ。歩行機能を獲得できず、多くは10代で死亡する。病名は発見者である小児神...
きんきょうちょくせい‐ジストロフィー【筋強直性ジストロフィー】
筋強直および筋肉の萎縮、筋力の低下に加えて、心臓や中枢神経などさまざまな臓器に障害が生じる遺伝性の疾患。成人の筋ジストロフィーで最も患者が多い。筋緊張性ジストロフィー。MD（myotonic d...
せんてんせい‐きんジストロフィー【先天性筋ジストロフィー】
出生時あるいは生後数か月以内に筋力や筋緊張の低下などの症状がみられる進行性筋ジストロフィーの総称。常染色体潜性遺伝をとり、男女ともに発症する。日本では福山型先天性筋ジストロフィーが最も多い。CM...
ジストロフィン【dystrophin】
筋細胞の構造を保つ役割を担う棒状のたんぱく質。骨格筋のほか、心筋・平滑筋・神経細胞・シナプスにも存在する。 [補説]ジストロフィンを生成する遺伝子はX染色体上にあり、その異常によってデュシェンヌ...
エクソンスキップ‐りょうほう【エクソンスキップ療法】
《exon skipping therapy》進行性筋ジストロフィーのうち、その大半を占めるデュシェンヌ型についての治療が期待される薬物療法。同疾患の原因は、患者の遺伝子の一部に変異があり、ジス...
筋ジストロフィー
((suffer from)) muscular dystrophy進行性筋ジストロフィーprogressive muscular dystrophy
ジストロフィー
dystrophy [dístrəfi]筋ジストロフィーmuscular dystrophy ⇒筋ジストロフィー
ash1
[名]1 CU〔しばしば～es；単数扱い〕灰，燃えがら；火山灰；ソーダ灰cigarette ash(es)タバコの灰be burnt [reduced] to ashes焼けて灰になるlay t...
contend
[動]1 自（困難などと）戦う，争う；（問題などに）対処する，取り組む≪with，against≫（◆通例 have (got) to に続く）；（人と）論争［激論］する≪with≫have t...
Duchenne dystrophy
《病気》デュシェンヌ型筋ジストロフィー（⇒muscular dystrophy）
トロフィー
[共通する意味] ★功労者や競技の入賞者などに、褒賞として与えられるもの。[英] a prize cup； a medal[使い方]〔トロフィー〕▽優勝者にトロフィーを授与する〔賞杯〕▽賞杯の授...
メダル
[共通する意味] ★功労者や競技の入賞者などに、褒賞として与えられるもの。[英] a prize cup； a medal[使い方]〔トロフィー〕▽優勝者にトロフィーを授与する〔賞杯〕▽賞杯の授...
カップ
[共通する意味] ★功労者や競技の入賞者などに、褒賞として与えられるもの。[英] a prize cup； a medal[使い方]〔トロフィー〕▽優勝者にトロフィーを授与する〔賞杯〕▽賞杯の授...
しょうはい【賞牌】
[共通する意味] ★功労者や競技の入賞者などに、褒賞として与えられるもの。[英] a prize cup； a medal[使い方]〔トロフィー〕▽優勝者にトロフィーを授与する〔賞杯〕▽賞杯の授...
しょうはい【賞杯】
[共通する意味] ★功労者や競技の入賞者などに、褒賞として与えられるもの。[英] a prize cup； a medal[使い方]〔トロフィー〕▽優勝者にトロフィーを授与する〔賞杯〕▽賞杯の授...
デュシェンヌ【Guillaume Benjamin Amand Duchenne】
［1806〜1875］フランスの医師・神経学者。電気刺激による神経疾患の診断・治療、表情の研究などに取り組み、電気生理学の発展に貢献した。1861〜1868年に筋ジストロフィーの症例を詳しく報告...
ふくやま‐ゆきお【福山幸夫】
［1928〜2014］小児神経学者。宮崎の生まれ。昭和35年（1960）、脳障害と筋ジストロフィーを合併した常染色体潜性遺伝の疾患「福山型先天性筋ジストロフィー」を発見・報告した。
ベッカー【Peter Emil Becker】
［1908〜2000］ドイツの神経学者・遺伝学者。X連鎖性筋ジストロフィーの研究で知られる。→ベッカー型筋ジストロフィー
