エーラスダンロス‐しょうこうぐん【エーラスダンロス症候群】
《Ehlers-Danlos syndrome》小児慢性特定疾患の一つ。国の指定難病に登録されている。先天的な結合組織の異常で、皮膚の過弾力性、関節の過伸展、血管の脆弱(ぜいじゃく)性が特徴。EDS。
かいようせい‐だいちょうえん【潰瘍性大腸炎】
大腸の粘膜に潰瘍やびらんができる難病。直腸から結腸にかけて連続的に病変が広がり、下痢や腹痛が頻繁に起こる。炎症性腸疾患の一つで、国の指定難病に登録されている。原因として自己免疫反応の異常などが考...
かくちょうがた‐しんきんしょう【拡張型心筋症】
心筋症の一つ。心室の筋肉が薄くなり、心筋の収縮力が極端に低下し、心臓が拡張してしまう。原因は不明。心臓のポンプ機能が低下し、動悸・呼吸困難が見られる。進行すると浮腫・不整脈などが現れ、心不全をも...
かぞくせい‐アミロイドポリニューロパチー【家族性アミロイドポリニューロパチー】
線維構造をもつたんぱく質アミロイドが全身の臓器に沈着し、機能障害を起こす全身性アミロイドーシスの一種。末梢(まっしょう)神経・自律神経に続いて、心臓・消化管・腎臓などに沈着が起こる、常染色体顕性...
きんいしゅくせいそくさく‐こうかしょう【筋萎縮性側索硬化症】
神経線維が破壊されて筋肉が萎縮していく進行性の難病。指定難病の一つ。脊髄や脳の運動神経が変性し脱落するために起こるとされるが、詳しい原因は不明。手足やのど・舌の筋肉が次第に弱まり、手が握れない、...
クルーゾンし‐しょうこうぐん【クルーゾン氏症候群】
乳幼児期に頭蓋骨の縫合が通常より早く癒合することにより、頭蓋や顔面に尖頭・上顎発育不全・眼球突出を特徴とする変形が生じる先天性の疾患。狭頭症の一つ。症候性頭蓋縫合早期癒合症として難病に指定されて...
けっせつせい‐こうかしょう【結節性硬化症】
皮膚・脳・腎臓・肺など全身のさまざまな部位に過誤腫と呼ばれる良性の腫瘍ができる、遺伝性の病気。指定難病の一つ。プリングル病。
けっせんせいけっしょうばんげんしょうせい‐しはんびょう【血栓性血小板減少性紫斑病】
全身の細動脈や毛細血管に微小な血栓が詰まることで、血小板減少症・溶血性貧血・腎機能障害・発熱・精神神経症状が現れる、重篤な全身性疾患。指定難病の一つ。TTP（thrombotic thrombo...
けんびきょうてき‐たはつけっかんえん【顕微鏡的多発血管炎】
ANCA関連血管炎の一つ。腎臓・肺・皮膚・末梢神経などに分布する、顕微鏡で観察できる太さの微小血管に炎症が起こる病気。出血や血栓の形成により、臓器や組織に血流障害や壊死が起こり、機能の低下をきた...
げんぱつせい‐はいこうけつあつしょう【原発性肺高血圧症】
心臓から肺に血液を送る肺動脈の血圧が高くなることで、心臓と肺の機能に障害を引き起こす病気。原因は不明。比較的若い人に多くみられ、早期に治療しないと数年以内に死亡することが多い。「肺動脈性肺高血圧...
