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古い骨を分解・吸収する破骨細胞の機能不全により、骨の内部にある空洞で骨質が増加して緻密になり、全身の骨が硬化する遺伝性の疾患。骨折しやすく、造血障害や神経圧迫症状などを呈する。
出典:デジタル大辞泉(小学館)
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