染色体・性腺・性器などが男性型・女性型のどちらか一方に統一されていないか、またはあいまいな状態である先天的疾患の総称。クラインフェルター症候群・ターナー症候群・先天性副腎皮質過形成症などさまざまな疾患がある。性染色体やホルモン分泌の異常によって、性分化の過程で発生する。男性か女性か区別しづらいことから、半陰陽・両性具有・インターセックスなどとも呼ばれているが、こうした表現は適切でないとする見解もあり、近年では「性分化疾患」などの呼称が用いられている。身体の性別と自認する性が異なる性同一性障害とは異なる。DSD（disorders of sex development; disorders of sex differentiation）。性分化異常症。性分化・発達障害。
