デュシェンヌがた‐きんジストロフィー【デュシェンヌ型筋ジストロフィー】
X染色体上にあるジストロフィン遺伝子の異常により発症する進行性筋ジストロフィーの一つ。筋細胞の構造を保つ役割を担うジストロフィンが生成されず、筋肉が崩壊と再生を繰り返しながら萎縮していく。出生男...
トロフィー【trophy】
優勝や入賞などの勝利を記念して与えられるカップ・盾・像など。
ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー【福山型先天性筋ジストロフィー】
脳形成不全を伴う重症の先天性筋ジストロフィー。常染色体潜性遺伝の疾患で、男女に発症する。日本人に特異的に多く、海外ではまれ。歩行機能を獲得できず、多くは10代で死亡する。病名は発見者である小児神...
ベッカーがた‐きんジストロフィー【ベッカー型筋ジストロフィー】
X染色体上にあるジストロフィン遺伝子の異常により発症する進行性筋ジストロフィーの一つ。筋細胞の構造を保つ役割を担うジストロフィンに異常または産生量の減少がみられる。ジストロフィンがまったく合成さ...
