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平成22年(2010)から平成25年(2013)まで行われた厚生労働省の事業。国の難病対策の一つ。脊髄小脳変性症多発性硬化症再生不良性貧血など130の特定疾患を対象に、研究班を設置し、原因究明・治療法の確立に取り組んだ。平成26年度(2014)から、診断基準や診療ガイドラインの作成改訂を行う難治性疾患政策研究事業と病因病態解明や新しい治療法の開発を目指す難治性疾患実用化研究事業に分割された。

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