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辞書
SLC9A6遺伝子の変異によって起こるX連鎖潜性遺伝性の疾患。1〜2歳で発症し、小頭症・発達遅滞・無言症(緘黙 (かんもく) 症)・眼球運動障害・運動失調・けいれん発作などを特徴とする。1999年にプレトリア大学のアーノルド=L=クリスチャンソンらが報告。
出典:デジタル大辞泉(小学館)
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