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フェニルケトン尿症（フェニルケトンにょうしょう） とは？ 意味・読み方・使い方

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フェニルケトン‐にょうしょう〔‐ネウシヤウ〕【フェニルケトン尿症】
の解説

《phenylketonuria「フェニールケトン尿症」とも》先天性の代謝異常の一。フェニルアラニンを代謝してチロシンを生成する酵素が欠如しているため、フェニルアラニンが体内に蓄積し、それから派生するケトン体が尿中に排泄される。脳細胞が侵されるため、精神発達遅滞に陥ることが多い。

出典：デジタル大辞泉（小学館）

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