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TGFBR(形質転換成長因子β受容体)の遺伝子の異常によって引き起こされる全身性の結合組織疾患。動脈系血管の動脈瘤解離・蛇行のほか、顔貌・骨格・皮膚に特徴的な症状が現れる。LDS(Loeys-Dietz syndrome)。

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