せんてんせいふうしんしょうこうぐん【先天性風疹症候群】
⇒シー‐アール‐エス（CRS）
せんてんせいおうかくまくヘルニア【先天性横隔膜ヘルニア】
生まれつき横隔膜が欠損しているため、腹腔にあるべき内臓が胸腔内へ飛び出ている病気。肺の形成不全や出生後の呼吸困難を伴うことがある。
せんてんせいじんにょうろきけい【先天性腎尿路奇形】
生まれつき腎臓や尿路の形成に異常があること。
せんてんしきかくいじょう【先天色覚異常】
網膜に分布する錐体細胞の遺伝的な欠損や変異によって、色覚が通常とは異なる状態。日本人の場合、男性の約5パーセント、女性の約0.2パーセントにみられる。→色覚異常 →後天色覚異常 →先天赤緑色覚異常 [補説]一色覚（いわゆる全色盲）・二色覚（いわゆる色盲）・異常三色覚（いわゆる色弱）があり、原因となる錐体細胞の種類によって一型色覚、二型色覚、三型色覚に分類される。
せんてんせいおうしきかくいじょう【先天青黄色覚異常】
⇒青黄色覚異常
せんてんせいきんジストロフィー【先天性筋ジストロフィー】
出生時あるいは生後数か月以内に筋力や筋緊張の低下などの症状がみられる進行性筋ジストロフィーの総称。常染色体潜性遺伝をとり、男女ともに発症する。日本では福山型先天性筋ジストロフィーが最も多い。CMD（congenital muscular dystrophy）。
せんてんせきりょくしきかくいじょう【先天赤緑色覚異常】
先天色覚異常のうち、赤と緑を識別しにくいもの。網膜にあるL錐体またはM錐体の遺伝的な変異によって生じる。個人差が大きく、通常の色覚とほとんど変わらない場合もある。先天色覚異常のほとんどがこれにあたる。赤緑色盲。赤緑色弱。ドルトニズム。→赤緑色覚異常 [補説]L錐体は長波長域（赤〜黄緑）、M錐体は中波長域（黄〜緑）の光を吸収し、電気信号に変換して視神経へ出力する。先天赤緑色覚異常には、L錐体が欠損（一型二色覚）あるいはM錐体の感度特性に近似（一型三色覚）するものと、M錐体が欠損（二型二色覚）あるいはL錐体の感度特性に近似（二型三色覚）するものがある。遺伝様式はX連鎖潜性遺伝をとる。→一型色覚 →二型色覚 →二色覚 →異常三色覚
せんてんせいしんしっかん【先天性心疾患】
生まれつき心臓やその周りの血管の構造に異常がある病気。心室中隔欠損症・心房中隔欠損症・動脈管開存症・ファロー四徴症・大血管転位症などがある。
せんてんせいジカウイルスかんせんしょう【先天性ジカウイルス感染症】
ジカウイルスが母体から胎児に感染して起こる病気。小頭症などの先天性障害を起こす可能性がある。
せんてんせいたいしゃいじょうしょう【先天性代謝異常症】
生まれつき、代謝を担う酵素が正常に働かないために、さまざまな症状を引き起こす、遺伝性の病気の総称。先天代謝異常。
