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20歳未満の慢性疾患のうち、厚生労働省が特に定めたもの。治療が長期にわたるため保護者の経済的な負担が大きいとして、医療費が公費で負担される。糖尿病膠原病 (こうげんびょう) 、先天性代謝異常など。小児慢性特定疾病。→特定疾患