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難病 (なんびょう) のうち、厚生労働省が特に定めたもの。原因不明で治療方法の確立されていないもの、後遺症のために社会復帰が困難になるもの、慢性化・長期化によって家族の経済的・精神的負担が大きくなるもの、症例が少なく研究が進んでいないものなどが指定される。スモンサルコイドーシスパーキンソン病などがある。