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脊髄の運動神経細胞の病変によって骨格筋が萎縮し筋力が低下する遺伝性の疾患。特定疾患の一つ。乳児期に発症する重症型(Ⅰ型)、幼児期に発症する中間型(Ⅱ型)、小児期に発症する軽症型(Ⅲ型)、および成人期に発症するⅣ型がある。Ⅰ~Ⅲ型の大多数は常染色体性劣性遺伝で、両親とも保因者の場合に25パーセントの確率で発症する。根本的な治療法は確立していない。SMA(spinal muscular atrophy)。脊髄性進行性筋萎縮症(SPMA:spinal progressive muscular atrophy)。