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脊髄の運動神経細胞の病変によって骨格筋が萎縮し、筋力が低下する遺伝性の疾患。指定難病の一つ。乳児期に発症する重症型（Ⅰ型）、乳児期から幼児期に発症する中間型（Ⅱ型）、幼児期から小児期に発症する軽症型（Ⅲ型）、および成人期に発症するⅣ型がある。Ⅰ〜Ⅲ型の大多数は常染色体潜性遺伝で、両親とも保因者の場合に25パーセントの確率で発症する。SMA（spinal muscular atrophy）。脊髄性進行性筋萎縮症（SPMA：spinal progressive muscular atrophy）。
出典：デジタル大辞泉（小学館）
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