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筋細胞の構造を保つ役割を担う棒状のたんぱく質。骨格筋のほか、心筋・平滑筋・神経細胞・シナプスにも存在する。
出典:デジタル大辞泉(小学館)
ジストロフィンいでんし【ジストロフィン遺伝子】
ジストロフィンというたんぱく質を合成するための遺伝情報を担う遺伝子。X染色体上に存在する。デュジェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの原因遺伝子。79のエクソンで構成され、ヒトの遺伝子で最大。 [補説]平成26年(2014)、京都大学iPS細胞研究所(CiRA)がiPS細胞を使ったジストロフィン遺伝子の修復に成功している。
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