遺伝的な先天性代謝異常症の一つ。遺伝子の異常により体内酵素の代謝機能が損なわれ、ムコ多糖が蓄積し、臓器の肥大や機能障害などの障害が生じる進行性の小児難病で、小児慢性特定疾患に指定されている。細胞質のライソゾームにある加水分解酵素の先天的欠損により起こるライソゾーム病（指定難病）の一種で、ムコ多糖分解酵素の欠損により生じる。欠損する酵素により七つの型に分類される。骨髄移植による治療が行われてきたが、酵素補充療法が開発され、日本では平成22年（2010）現在、1・2・6型の治療薬の製造販売が承認されている。MPS（muco-polysaccharidosis）。
