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難病医療法に基づいて厚生労働大臣が指定する疾患。原因が明らかでなく、治療方法が確立していない希少な疾病で、長期の療養を必要とする難病のうち、患者数が人口の0.1パーセント程度以下で、客観的な指標による一定の基準が定まっているもの。国が医療費を助成する。
出典:デジタル大辞泉(小学館)
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