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赤血球に含まれるヘムを合成するために必要な酵素が欠損しているため、中間代謝物のポルフィリンが骨髄・肝臓・血液・皮膚などに蓄積し、光過敏症や精神症状を引き起こす病気。欠損する酵素の種類によって症状が異なり、主に皮膚に障害を起こす皮膚型ポルフィリン症と、腹痛などの腹部症状や手足のしびれ・麻痺などの神経症状を起こす急性ポルフィリン症に大きく分けられる。光力学的作用をもつポルフィリンが蓄積すると日光の紫外線などで皮膚が損傷を受けるため、患者は黒い頭巾や衣服で全身を覆うなどして、日光を浴びないようにする必要がある。→骨髄性プロトポルフィリン症急性間欠性ポルフィリン症